基因检测再“开闸”

近日，随着国家卫计委通过了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，曾被一度叫停的国内基因检测临床应用也再度开闸。有业内人士预测，基因检测的中国市场规模或超过千亿元。

山东有哪些试点单位？相关工作如何开展？重启后的基因检测现状如何呢？

基因检测的千亿蛋糕

安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己携带易感乳腺瘤基因，而提前进行了预防性治疗。苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯也曾接受过全基因测序，这使得他在患胰腺癌之前致力于苹果手机的研发。

这些名人效应令普通人开始接受基因检测。

“检测结果让人满意，我得赶紧抽根中华、喝杯茅台压压惊。”市民李先生日前在朋友圈这样写道。

不久前，李先生花了18万元请专业机构解读了自己的基因密码，从抽血到报告出炉，只需要三个星期。

检验报告显示，李先生的“吸烟人群肺癌易感性检测”结果为“野生型”，酒精毒性基因检测结果为“酒精毒性较小”，通俗地说，无论抽烟还是喝酒，他的患癌风险都比较低。

实际上，基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病。有些项目可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而达到个性化治疗的作用。

在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。

数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。

不仅如此，采集母体5毫升血液可以同时检测多种单基因遗传病，如地中海贫血、多糖病、鱼鳞病和多种癌症等，而已知的单基因遗传病、染色体异常及线粒体疾病有8000多种，明确与基因变异对应的遗传病有3672种，中国目前批准了其中的20种，而美国批准的数量是2500种——基因检测的可使用范围极具想象空间。

近日，国家卫计委先后发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》。109家医疗机构和北广深多家检测机构列入试点单位。

山东共有10家医疗机构被列入试点名单，分别是山东省立医院、山东大学齐鲁医院、济南市妇幼保健院、济宁医学院附属医院、青岛市妇女儿童医院、烟台市烟台山医院、胜利油田中心医院、潍坊市妇幼保健院、威海市妇幼保健院、枣庄市妇幼保健院等。

记者致电济南市妇幼保健院了解到，目前其正在按照相关要求积极筹备开展相关试点工作，经院方介绍，该项技术是一项无创性的产前深度检测技术，适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），即我们俗称的唐氏综合征（先天愚型）、爱德华氏综合征、帕特氏综合征，是通过抽取孕妇的外周血，作相关位点DNA分析，根据检测结果、生物信息学分析确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险。

从叫停到开闸：游走疏与堵

巨大的市场需求、可观的盈利空间让不少拥有基因检测技术的医疗企业、高端诊所和体检中心尝试以“非临床途径”将基因检测推向市场。

早在2006年，我国的互联网上，就已出现了基因检测的服务项目。三年后，一些省市的三甲医院中的健康管理中心也出现了基因检测的体检项目。

除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测等也已经成为一些人的选择，基因测序是基因检测常用的方法之一。

不少基因检测项目没有技术标准，结果检测设备、试剂混乱，检测人员资质也没有门槛，收费，更是从几百元到上万元不等。

记者在百度上搜索关键词“基因检测”，能看到多家鉴定所、医疗机构、体检中心都声称可以提供基因检测套餐项目，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等，价格也从千元到万元不等。如记者看到一家名为“佰美基因”的网站上公布的肿瘤风险预警基因检测项目收费要8800元，个人遗传健康风险基因检测收费更要26800元。而深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，工作人员表示遗传性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相关基因检测服务，收费为5000-6000元不等。

此外，很多基因检测公司还将该技术作为高端体检进行推广，用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。“只要你的一滴血，甚至一点点口水，就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”将基因检测吹得神乎其神。

2014年2月，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会叫停了高通量基因测序，原因是相关产品和技术没有通过审批便在市场上流通开来。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

四个月后的2014年6月30日，食药总局批准了高通量基因测序产品上市。在食药总局叫停到放开基因测序之间，卫计委亦于2014年3月下发试点基因测序临床应用的通知，但对申报条件进行了一定限制。12月22日，国家卫生计生委才开始对这已经叫停近一年的高通量基因测序逐步放开。

“去年2月被叫停之后，不少院士、专家都呼吁基因测序重新放开，因为在某些领域，基因检测确实有存在的必要。”据业内人士透露，这些必要的领域包括新生儿的全基因组测序、癌症的靶向用药等。以孕妇产前唐氏综合征筛检为例，相较于传统技术，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，达到99%以上。在“叫停”期间，不少可以接受无创诊断的高危产妇不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。这些方法无论是在测试风险还是后期诊治效果上都远远落后于基因检测方式。

主攻基因诊断方向的浙江大学医学院教授祁鸣说，从国外经验而言，获得药监部门“通行证”的基因测序产品，就能进入临床使用。尽管在国内还需经过卫生部门再次审批，才能被纳入试点范围，但经过“叫停—重启”风波后的产前基因测序，无疑已步入良性发展轨道。

重启模式的国标尴尬

重启后的基因检测，现状如何呢？一位不愿透露姓名的检测业内人士透露，因为缺乏国标，价格混乱，是当前的乱象之首。

据了解，基因检测有关的规范仅有卫计委的《医疗机构临床检验项目目录》、《临床基因扩增实验室》管理暂行办法以及就近出台的几个通知等少数文件，在中国，基因检测技术和服务管理上仍缺乏公开、透明、开放的技术标准和管理规范。

记者咨询多家声称可以开展基因检测的医疗机构，发现仅仅一项无创DNA产前检测，不同机构的价格就相差近500元。一家报价2980元，检测技术来自北京贝瑞和康。而另一家与华大基因合作的医疗机构，却报价2560元，并声称只有华大基因获批可以开展这项基因检测。

除了价格乱，基因检测结果的解释也缺乏规范。据了解，从人类基因组密码被破译开始，全基因组测序的检测就不再是难题，真正难的是怎样解读基因密码。因此，难以衡量基因检测解读报告的正确与否，成为众多科学家不赞成将基因测序商业化的主要原因。相关业内人士也认为，基因检测结果的解释急需出台国标规范。

问题与风险的存在，并不影响技术本身的发展以及市场的需求。放眼全球，世界各国都在争相发展基因组科学，以争取在生物产业竞争中占据优势地位。

据悉，目前由卫计委审批的、明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个，检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断，也有些项目可应用于产前诊断、预防性诊断等。而国外，如美国，就有1066多家医院和653多家实验室提供的43161个检测项目、4118个相关疾病，而且至今已有近千万人次接受了疾病风险基因检测的相关服务。

“实事求是地说，美国的基因测序发展速度明显高于我国。”究其原因，中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任任鲁风表示，这主要得益于美国对基因检测进行了有效监管的同时，并没有浇灭企业的创新热情。

如何才能让我国的基因检测领域不再陷入“一做就乱，一管就停”的局面呢？任鲁风觉得，政府可以借鉴美国CLIA（《临床实验室修进法案》），并结合国情进行合理规划，优化认证审批环节，“这样不仅给患者带来更多选择，还能够抢占更多的国内外市场，有利于企业发展”。