某县婚检人群地中海贫血筛查结果分析

【摘 要】目的：了解全州县婚检人群地中海贫血发病情况，为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法：对2017年全州县8326例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果：地中海贫血初筛阳性794人，占9.54%；夫妇双方阳性30对，占0.72%。结论：加强婚检地贫筛查，能有助于降低重度地贫儿的出生率，对提高人口素质有非常重要的意义。

【关键词】地中海贫血；筛查；出生缺陷干预

【中图分类号】R714.55

【文献标志码】A

【文章编号】1005-0019（2018）05-195-01

地中海贫血是广西地区发病率最高、分布最广、危害最大的遗传性疾病，目前尚缺乏较好的治疗方法，多数是对重型患者进行对症治疗，且疗程长、费用高，给家庭和社会带来沉重的负担。为加强广西地区地贫的预防控制，广西于2010年2月开始在全区范围内实行免费婚前医学检查，并将地中海贫血筛查纳入免费婚检的范畴，同年5月自治区政府、卫生厅又公布了《广西地中海贫血防治计划》及实施工作方案，指出地贫防治工作要与免费婚检相结合，充分合理利用卫生资源，建立完善的地贫防治体系。笔者现将2017年全州县免费婚前医学检查中地贫筛查及双方阳性者地贫基因检测情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料来源 2017年1月至12月在全州县进行免费婚检的男女对象，年龄20～55岁。

1.2 方法 按全州县实行免费婚检的规定和婚前保健工作规范的要求，为婚检对象提供免费婚前医学检查，对婚检中检出地贫双方阳性者，建议双方进行地贫基因检测，检测结果回馈后再进行行优生咨询，对做产前诊断给予是否继续妊娠的医学意见。

2 结果

2.1 婚检发群中地贫复查情况 2017年婚检人数4163对8326人，其中地贫筛查阳性794人，男性265人，女性529人，阳性率9.54%；地贫双方阳性30对，阳性率0.72%。

2.2 地贫基因检测情况 2017年地贫双阳性的30对夫妇中，已做地贫检测29对，检测率96.67%，双方为同型地贫携带的6对，一方携带另一方正常18对，双方正常4对。双方同型地贫的女方已妊娠的1对，均已做产前诊断，对未怀孕的已告知女方妊娠后要进行产前诊断。

3 讨论

目前，人口问题从单纯的人口数量控制转变成为人口控制为重点，并与提高出生人口素质相结合，遗传性疾病和出生缺陷已逐渐成为我国重要的人口健康问题，严重影响我国出生人口质量，地中海贫血是一组对人类健康影响最大的溶血性疾病。地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，其中α-地贫主要分布在东南亚、中国南方和少数非洲地区；β-地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区，而美国、中美和南美等国因为移民原因也成为流行地区。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，其中以广东、广西和海南三省（区）地贫基因携带率和发病率最高[1-2]。广西人群地中海贫血基因的携带率24.13%[1]，每年出生的重症患儿超过3000人，可见广西的地贫预防控制工作任重道远。由于目前地贫尚缺乏理想有效的治疗方法，通过婚前或孕前地贫复查，对高危夫妇进行基因检测、产前诊断，避免重症地贫患儿的出生，是国际公认的首选预防措施。

本资料显示全州县地贫筛查处阳性率为9.54%，与广西宜州市的15.89%相比较低[3]，原因可能有以下几点相关：一是由于地贫筛查人数没有达100%，部分地贫人数漏检；二是全州县妇幼保健院检测能力水平不高，地贫筛查不出所有的地贫患者；三是全州县不是地贫高发区。

两名属同一类型的地中海贫血患者结合，有机会生下重型贫血患者。有效预防，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

本资料显示地贫筛查双方阳性夫妇30对，进一步进行基因检测有29对，地贫基因检测率为96.67%，除大部分夫妇答应孕前或孕后做地贫基因诊断外，还有一些因各种原因失访，表明高危夫妇地贫基因检测率没有达100%，对这种情况要引起重视，一定要加强这部分重点人群的追踪随访，否则地贫干预的成效大为降低。

地贫的防控是一个系统工程，需要大量的人力、物力、财力支，需要社会各部门的大力支持，全州县地贫防控工作取得了一定的成绩，其主要工作经验是：一是政府部门给予大力支持，如人口和计划生育、婚姻登记机关、妇幼保健院及卫生管理部门的支持与配合；二是有效组织筛查人群，以新婚人群作为筛查对象，利用新婚学校阵地，大力加強宣传教育，增加优生保健和出生缺陷预防知识讲座，使广大育龄待育夫妇的优生意识提高，从而主动参与我们的工程筛查；三是建立一套完善的优生设备，培养一支具备良好优生知识并掌握优生实验操作技能的专业队伍；四优生咨询医师必须掌握丰富的优生优育知识，能详细、耐心地为新婚夫妇提供优生咨询；五是做好产前诊断咨询指导工作，与上级单位紧密联系，形成一个出生缺陷干预网络，有效减少重型地贫患儿出生；六是随访工作要长期对高风险夫妇要做到定期随访。

总之，通过婚前、孕前进行地贫筛查以及产前诊断和干预，能有效地避免重型地贫儿的出生，防止重型地贫儿出生符合广大育龄群众的愿望和迫切要求，对提高我县出生人口素质起到积极作用。

参考文献

[1] 徐湘民，张新华，荔陈丽，等. 地中海贫血预防控制操作指南[M].北京：人民军医出版社，2011：25—72.

[2] 范联，林业辉，调杏，等. 佛山地区地中海贫血基因型的调查研究[J].中华全科医学，2013，11（4）：593.

[3] 韦孟兰，韦雪玲，韦景勇，等. 广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析[J].广西医学，2014，36（3）：351-353.