探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果

报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2017年12月-2018年12月我院收治的80例患有地中海贫血的孕妇作为观察组，选择同期80例无贫血症状的孕妇作为对照组，观察组年龄24～41岁，平均（28.2±2.6）岁;孕周21～43周，平均（36.1士2.4）周。对照组年龄22～42岁，平均（25.3±3.7）岁;孕周20～44周，平均（37.3士2.42周。两组的年龄、孕周等一般资料，无显著性（P>0.05）。

1.2 方法 检测血细胞。抽取2ml静脉血，置入抗凝管，接着应用全自动血细胞计数仪检测孕妇血常规，检测Hb、MCV、MCH 等指标。血红蛋白电泳。采用全自动电泳仪，检测HbA、HbA2、HBE、HBF与不稳定血红和蛋白。检测地贫基因。应用双重PCR技术检测 α地贫，运用反向斑点杂交技术检测 β地贫。

1.3 观察指标 观察两组Hb、MCV、MCH 检测结果。以地贫基因检查作为金标准，统计MCV、MCH 筛查出地贫患者的灵敏度、特异度与阳性率。

1.4 统计学分析 此次研究应用SPSS19.0分析处理所有数据，用（）表示计量资料，t检验。P<0.05代表有明显差异。

2 结果

2.1 两组Hb、MCV、MCH 检测结果

观察组的血常规指标中Hb、MCV、MCH都远低于对照组（P<0.05），如下表1。

2.2比较MCV、MCH 筛查结果与地贫基因检测结果

以地贫组基因诊断结果作为金标准，MCV、MCH 筛查灵敏度为93.75%（ 75/80），特异度为82.50% （66/80），阳性率为88.13% （141/160）。如下表2所示。

3 讨论

地中海贫血是常染色体不完全性显性遗传疾病，遗传导致珠蛋白基因缺陷，致珠蛋白肽链无法合成或合成下降，最终导致患者由于血红素总量降低而出现贫血，贫血会影响机体组织获取氧气，甚至引发疾病，严重的地中海贫血患者只能依靠输血维持生命;其征兆是小细胞低色素性贫血[2]。目前没有彻底治愈地中海贫血的方法，骨髓移植是目前有效的治疗方法，但有较大局限性，如难以配型、治疗费用高昂，因此，极为有必要采取各种措施，避免地中海贫血患儿出现，从而避免家庭背负沉重的经济负担与心理负担。根据贫血的严重程度，地中海贫血症分为轻型、中型、重型。重度贫血患儿可能胎死腹中或幼年时死亡，带给家庭与社会沉重负担。治疗重型β型地中海贫血的唯一方式就是移植造血干细胞，但是依旧有难以配型的问题，其应用性受到制约，目前常用治疗方式是去铁治疗和规范性的长期输血。

重型地中海贫血比较少，大多数患者为轻型地中海贫血，一小部分患者属于中型。中型患者若出现严重症状，可以通过输血缓解症状;而轻型患者，大部分时间无突出症状，偶尔出现轻度贫血，但不会对组织获取氧气造成影响，也不会过大影响患者正常生活与工作，通常不需要特殊处置。人体内有两条DNA负责编码合成血红蛋白，从理论角度，只要一条DNA就可以实现血红蛋白的合成，轻型地中海贫血患者的情况正是如此，虽然轻型地中海贫血患者没有明显贫血症状，但是其有可能遗传机体中不正常的DNA给下一代，因此，产检中筛查地中海贫血是减少地中海贫血发病率最有效的措施，重点筛查是是否可能出现重型地中海贫血[3]。

临床中运用基因检测方式，可以明确诊断贫血，但是操作程序复杂，且检测费用较高，不能作为普遍应用的筛查手段。临床普及筛查至关重要的就是探寻高准确率、检测方法便捷的筛查方式。

筛查地贫的方法有许多种，常用的筛查方法是血细胞分析与血红蛋白电泳筛查。运用血红蛋白电泳筛查法检测血红蛋白A2含量，仅能筛查出轻型的β地贫， 筛查范围受到制约，需要较长时间等待结果，在筛查血红蛋白区出现异常时，基因检测符合率不高，普通医院普遍应用血细胞分析。通过血常规检查初筛地中海贫血症，不需要太高的设备，也没有过高的技术要求，一般的医院都可以完成。

地中海贫血无突出临床症状，实践研究发现，地中海贫血患者RBC和Hb可能正常或异常不明显，所以不能成为筛查指标。相关研究证明，地贫患者的MCV、MCH及红细胞分布宽度间存在较大差异，且没有重叠现象存在，所以，可以成为地贫筛查的重要依据。相关研究还发现，血常规MCV、MCH可以作为有效筛查静止型 -地贫的方法，在把血常规MCV、MCH当成筛查静止型地贫的手段时，应当作为平行试验，换句话说，就是两项指标中，其中任意一项阳性就可作为筛查阳性;此外，实践还发现孕妇外周血中MVC等血细胞参数的显著变化，可以成为诊断轻型地贫的参考依据[4]。

近年以来，常规检测中的MCV、MCH已经作为筛查地贫的重要指标，血常规筛查地中海贫血的优势在于：操作便捷、快速，筛查费用低，有高敏感性，低漏诊率，因此，被广泛应用于产科门诊[5]。

分析本次检查结果发现，观察组的Hb、MCV、MCH水平遠低于对照组要低（P<0.05）。以地贫组基因诊断结果为金标准，MCV、MCH 筛查灵敏度为93.75%，特异度为82.50%，阳性率为88.13%。

综上所述，对孕妇产前接受血常规筛查检验，可有效发现地中海贫血孕妇，从而提高优生比率，值得大力推广应用。

参考文献

李东明， 韦媛， 玉晋武，等. 13610例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析[J]. 中国妇幼保健， 2014， 29（15）：2367-2369.

刘海花，胡萍，邹红萍等.地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕[J].临床医药实践，2016，25（09）：646-648.

陈文丽.地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究[J].中国医药指南，2014，12（13）：277，279.

黎艳翩.产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果分析[J].中国实用医药，2015，10（12）：270-271.

孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J]. 黑龙江医药， 2016， 29（3）：546-548.