基因检测，想说爱你不容易

●2003年，由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制的人类基因组序列图全部完成，基因检测成为其第一项实用性成果。

● 基因检测的主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生。现在开设的 “基因门诊”主要侧重于诊断方面，而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。

● 全世界任何一个国家都禁止改变人类基因，而基因检测的风险则在于你是否能够和怎样承受未来的健康风险。

人类基因组序列图全部完成10年以后，基因检测领域发生了一个震撼全球的医学事件：2013年5月14日，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表了“我的医疗选择”一文，表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险。朱莉介绍，自己的母亲曾经与癌症作斗争了近十年，于56岁时去世。由于妈妈给她遗传了BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的概率要比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险，先从概率最高的乳腺癌开始。

“朱莉事件”的明星效应使得鲜为人知的基因检测进入了公众视野，人们好奇的同时也心存疑问：基因检测是什么？它和癌症的关系如何？它安全吗？它目前在中国处于什么阶段？

基因检测：揭开你的盖头来

专家的权威解释是：基因检测是从血液或其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测既可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。方法有：有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。

到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右。专家解释说，目前对于很多种常见病还无法进行基因检测的原因是这种检测必须要具备一些基本的条件，这些条件主要包括基因与疾病的相关性、对环境的敏感性、可检测性和疾病的可预防性。也就是说，如果某些与疾病相关的基因检测技术不够成熟，或者被检测疾病还没有早期诊断的方法和预防措施，则不能进行相关的基因检测。例如，当前在我国比较多发的肺癌与肝癌，虽然与这两种癌症有关的基因已经发现了很多，但仍然缺乏足够的科学证据、临床实验以及相对成熟的诊断技术和预防措施，因此，即使能够进行相关的基因检测，但受检者无疑将面临很大的心理风险。

而近年来非常令人兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。

癌症与基因：一对“亲兄弟”

德国海德堡癌症研究中心的研究人员强调，癌不是细菌，也不是病毒，癌是由于基因的突变而导致基因调控失灵，从而使正常细胞无序生长和不断变异。世界各国的科学家们也逐渐达成共识：要破译癌症之谜，首先要破译基因之谜。癌症与基因是一对“亲兄弟”。

“现代医学已经认识到肿瘤是一种基因病。”中国医学科学院分子肿瘤学国家重点实验室副主任林晨说：“目前的研究成果证实，癌症实际上是由多种因素引起的多类型疾病，并且与基因变异密不可分。每种癌症都包括大量由不同基因突变导致的亚种类别，不能一概而论，要针对不同的基因变异进行不同的治疗。”

国内外的医学专家都告诉我们，所有癌症都与基因有关，由不正常的基因引起。然而只有一小部分癌症有遗传因素，也就是说与癌症相关的基因通过父母传给后代所有的体细胞；大多数癌症是因为环境因素造成基因的改变。

业界反馈：基因检测有风险

按照《华盛顿邮报》的说法，位于美国西雅图的Genelex公司“仿佛扮演着占星术大师的角色”，他们的工作就是对基因检测者当前以及今后几十年内的健康状况进行预测。

不过，基因检测并非“救命稻草”，而是为消费者的健康上一道保险，它好比坐车系安全带，艳阳高照时涂防晒霜。“我们提供给顾客的不是一种确定性，而是给他们更多信息，让他们对自己的选择进行调整。这是风险分析。” Genelex的顾问卡罗琳·卡津说。

哥伦比亚大学医学教授南希·韦克斯勒说，基因检测市场化犹如一场“大灾难”。检测结果有正有负，人们得到负面结果后可能“断绝与好朋友的来往，从金门大桥跳下。”他们还可能担心把相似疾病传给下一代，因此不生孩子。韦克斯勒认为，基因检测给人造成的心理效应远远超过其对生理的作用。“就算基因检测能拯救你的生命，那也不见得是好消息，”韦克斯勒说，“它可能让人心惊肉跳。”

更有科学家对做乳腺癌检测的受检者作了研究后，发现携带乳腺癌基因的受检者在知道检验结果后，3到6周会出现持续的焦虑，或者抑郁，或者失眠。甚至有些检测后没有发现这种基因的妇女也会持续地对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。

还有在司法层面，与人体基因相关的隐私法尚未健全，因此存在一些接受检测的消费者遭歧视的可能性。基因检测公司能够在多大范围内获取消费者的基因隐私，目前仍没有相关规定予以规范。

此外，由于通过调查家族病史和相关试验，也能预测个体在未来一段时间的健康状况，因此基因检测的结果是否一定更加准确，这也成为正方反方辩论的话题。所以，美国遗传基因学理事会理事长苏杰塔·拜拉万说：“此类基因检测是否具有高度预测价值，目前仍是一个谜，”

卫生部：基因技术用于临床为时尚早

“我刚做过基因检测，对肺癌没有易感基因。”40岁出头的北京市民陈先生现在对自己抽烟有了好借口。如今在大城市，像陈先生这样运用基因检测来预知自己是否易得某些疾病的人越来越多。但卫生部科技司的一位官员却表示：“基因技术尚处于研究阶段，此时用于公众的临床检测为时尚早。”这位官员在非正式场合告诉记者，目前开展公众基因检测的单位均未在卫生部备案，如果出现纠纷，会对这些单位不利。

这位官员说，国内一些科研机构进行基因研究和实验性基因检测是被国家批准的，但他们将检测人群扩大到公众的收费服务他却不知情。“基因研究是个庞大的工程，国际人类基因组计划并未完成，人类的很多基因秘密还未被探知，目前揭示出来的只是冰山一角。”他说。

卫生部的这位官员还对记者说，高新技术有了研究成果后先要进入临床试验，试验证明研究的科学性后，成果才能公示出来。被大家认可了，该成果才能扩大试验范围，并按照相关部门的技术要求对其安全、有效、经济适宜性等进行技术评估。然后，相关部门再确定哪些资质的机构、人员可以开展这项技术的推广，并出台相应的管理措施。他尤其强调说，基因检测还处在研究阶段，卫生部对这一行业的市场行为还没有明确规定。